[诊断]三、常用分子诊断的方法

基因分子诊断一般包括检测个体的基因序列特征、基因突变分析、测定基因的数量和拷贝数、基因表达产物分析，以及检测是否存在外源基因等。在进行不同内容的基因诊断时，需选择与检测目的相适宜的技术，基因诊断技术大致可分为定性和定量分析两大类。在遗传病诊断时，基因分型和检测基因突变一般采用定性分析，而测定基因（染色体）拷贝数及基因表达产物则属于定量分析。由于SNP在进化过程中相对保守，也可以用于数量性状位点（quantitative trait locus，QTL）分析以及微卫星定位（microsatellites）。 ......