[病因学]（一）常染色体显性遗传性痉挛性截瘫

1 ﹒ SPG4（spastin基因）为本病最为常见的一类，占高加索人群的45%。Spastin是AAA（ATPaseassociatedprotein）蛋白家族的成员之一，含有高度保守的AAA盒。在蛋白质复合物的装配和分解上起分子伴侣的作用，参与一系列生理功能，包括蛋白转运、组织生长和基因表达等。Spastin蛋白在胎儿和成人各组织内均有广泛表达。研究显示spastin蛋白还是一种微管分离蛋白，与微管运动有关。当该区域发生突变时，ATP酶不能被激活，微管聚集而不能被分解，微管骨架调控系统受损，进而导致神 ......