[文献资料]（二）第二代测序技术的临床应用

近几年，随着第二代测序技术的不断发展，该技术已经在生命科学研究各个方面得到广泛的应用，而其中应用普遍的是对基因组的从头测序、单核苷酸多态性遗传差异性研究、转录组学及蛋白组学等多个方面应用。除此之外，在临床检验诊断中的应用也越来越受广泛，如在疾病的临床分子诊断方面，包括肿瘤、血友病、白血病等许多复杂基因疾病的诊断与疗效监测等领域。通过对母体血浆DNA的测序可进一步检测胎儿是否存在非整倍染色体，如唐氏综合征的风险，第二代测序技术利用其高敏感性的特点，可以对微量DNA进行检测，可对胎儿进行产前无创性检测，目前国 ......