[速览]九、生物合成缺陷（biosynthetic defects）

Menkes扭结发综合征（Menkes kinky hair syn drome，MI M ＃.309400）出现头发卷曲、硬、脆，被称为扭结发综合征或钢发综合征。1962年Menkes首先描述，以后Danks提出所有临床表现为铜缺乏所致。本病为遗传性胆固醇代谢病，与一般遗传性代谢病不同点是有明显的特殊面容及可见多发畸形。小头，前额高、宽，短鼻，鼻孔上翻，小下颌，睑下垂，腭裂，多趾、并趾畸形，尿道下裂，两性畸形，隐睾，心、肾畸形，内分泌功能低下，智力低，肌张力低下，体重不增。用气相色谱测胆固醇水平低、7‐ ......