[速览]三、尿素循环障碍及高氨血症

氨是氨基酸分解代谢的产物，对机体特别是神经系统有毒性作用。尿素循环主要有两种功能：一是使氨在肝线粒体形成尿素，为水溶性载体，使氮废物迅速从尿排出。二是生成精氨酸。此循环中的任何一种酶有先天缺陷，氨将不能合成尿素蓄积在体内，形成高氨血症（hyperammonemia）（图17‐5‐。除尿素循环障碍外，血氨增高还可继发于严重肝病、新生儿暂时性高氨血症、有机酸血症、多种羧化酶缺陷、中链乙酰CoA脱氢酶（medium chain acyl‐CoA dehydrogenase，MCAD）缺陷等，应进行鉴别诊断。由于 ......