[发病机制]第二十三章　少见疾病

1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency, AATD )是遗传性疾病，为血中α 1 -抗胰蛋白酶( α 1 - antitrypsin ， AAT )缺乏引起的疾病，为常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎、婴幼儿和成人肝硬化、肺气肿等表现。1963年Laurell和Eriksson就证实了α 1 -抗胰蛋白酶缺乏的PiZZ表型和肺气肿的关系。根据种族不同，其发病率为1 / ( 1500 ～ 10。AAT缺乏在白种人比其他种族更普遍。近年认为， AAT缺乏症不仅仅是欧洲白种人的 ......