[辅助检查]第三节 基因检测

传统的疾病诊断有三个层次，即临床诊断、生化诊断和血清学诊断，都是从研究疾病的表现型入手的。根据表现型诊断疾病存在两种缺陷：一是疾病的表现型缺乏特异性，不同的疾病往往具有共同的临床表现，这给诊断带来重重困难。二是只有当疾病发展到一定程度才可能出现症状或体征，这会失去在疾病早期，特别是症状前期进行诊断的机会。基因诊断通过直接探查基因的存在和缺陷，从而对人体状态和疾病作出诊断。这弥补了表现型诊断的不足，给疾病诊断带来了新曙光，也使得在更高的层次上加深了对疾病的认识。另外，CADASIL是一种表现卒中和痴呆的遗传 ......