[速览]【先天性原发性ALD缺乏症】

根据病因和发病机制不同，可将ALD缺乏症分为四类：①先天性原发性ALD缺乏症。原发性与继发性ALD缺乏症是根据血浆PRA（PRA）与ALD的比值来划分的。原发性ALD缺乏症的比值低于正常（高肾素性低ALD血症），而继发性的比值正常（低肾素性低ALD血症）［ 1 ］，见表2‐5‐29。不同类型先天性肾上腺酶缺陷应与肾上腺肿瘤、性早熟或真两性畸形等鉴别。目前可行激素替代治疗及对症处理。 ......