[诊断]一、21-三体综合征

21-三体综合征（trisomy21）也称Down ’ s综合征、唐氏综合征、先天性愚型、蒙古症，是染色体异常中最常见的一种，为多了一条21号染色体。21-三体综合征常见的解剖结构畸形，主要是心内膜垫缺损、十二指肠狭窄或闭锁、水肿或体腔积液，但其他畸形也可能发生，如法洛四联症、室间隔缺损、三尖瓣下移、主动脉缩窄、食管闭锁、小肠狭窄或闭锁、脐膨出、颈部水囊瘤、唇腭裂、马蹄内翻足等。染色体异常标记有：鼻骨缺失或短小、颈项透明层或颈项软组织层增厚、轻度脑室扩张、肠管强回声、轻度长骨短小、轻度肾盂扩张、小指中节指 ......