[辅助检查]（五）基因学检查

1 ﹒目前研究表明LVAS的发生与SLC26A4基因突变有关SLC26A4基因位于7q31，m RNA全长4930bp，包含21个外显子，开放阅读框架始于第2外显子，贯穿其他20个外显子。该基因编码的蛋白Pendrin是由780个氨基酸构成的跨膜蛋白，具有12个跨膜区，在介导氯离子转运和维持内淋巴平衡上发挥着重要作用。由SLC26A4基因突变导致的LVAS属于常染色体隐性遗传性疾病，其遗传特点为：① SLC26A4基因导致的LVAS常常仅表现为一代人的发病。SLC26A4基因突变携带者,即突变杂合子通常无 ......