Reye综合征(下称RS),即急性脑病合并内脏脂肪变性综合征,是一种急性、一时性、可逆性和自限性疾病。基本病变是急性脑水肿和弥漫性肝脂肪浸润。所以,由于诊断的技术和标准不断改进,绝大多数原先诊断为RS者,现已从临床、生化和病理方面确认为遗传代谢病。2 ﹒遗传代谢病尽可能诊断出各种遗传代谢病的意义在于,通过逐渐增多的膳食和药物等防治措施,阻止其复发,缓解其病情。低血糖、高血氨、高乳酸血症及肝功能异常是上述遗传代谢病的最常见生物化学改变,是临床实验室中较易做到的实用方法,若结合代谢性酸中毒及酮尿症的常用指标, ......