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[速览]六、PAPA综合征

PAPA综合征是一种常染色体显性遗传病，是因位于15q24‐25.1的PSTPIPI基因突变引起CD2结合蛋白1（CD2BP1）过度磷酸化，增强了pyrin‐CD2BP1的结合，抑制pyrin对NALP3‐炎症小体的负性抑制作用，导致IL‐1 β异常产生过多，引发本病。 ......

——《儿童风湿病学》
书名：《儿童风湿病学》
栏目：儿童风湿病学 > 第六篇 其他疾病 > 第四十八章 免疫缺陷与风湿病 > 第三节 自身炎症性疾病
作者：叶志中 李 博 何伟珍
参编：吴启富，李永柏，杨作成，张剑勇，王跃平
页码：391
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2009-12-01
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