[文献资料]四、HLH

遗传性HLH ，又称原发性HLH ，呈常染色体隐性遗传或X性连锁遗传，表现为一组以良性组织细胞增生和活化伴随其噬血细胞现象的一类综合征。根本原因是NK和(或) CTL细胞功能缺陷，巨噬细胞和淋巴细胞持续活化，出现细胞因子瀑布，导致多脏器功能受损和衰竭。根据临床表现和病变基因可分为家族性HLH (即FHL ) 、 Chediak-Higashi综合征1型( CHS-1 ) 、格里塞利综合征2型( Griscelli syndrome 2 ， GS-2 )和X连锁淋巴组织增殖综合征( XLP )等免疫功能不全 ......