[文献资料]6.lamin A/C基因突变与传导系统病变

LMNA突变可引起10多种遗传性疾病，统称为核纤层蛋白病，临床可分为4组，即横纹肌疾病、脂营养不良综合征、外周神经病变和早老症。LMNA突变引起的心脏表型包括扩张型心肌病、心脏传导病变、心房颤动和室性心律失常。LMNA突变相关的心脏传导病变大多伴随家族性扩张型心肌病，也可为单纯性家族性心脏传导病变，或是其他系统核纤层蛋白病合并的心脏表现，包括肢带肌营养不良1B 、埃-德肌营养不良和家族部分性脂营养不良等。近20年来针对LMNA突变与心脏传导病变有很多研究报道，下文将对这些研究进展作简要概述。 ......