[概述]第一节 概 述

线粒体疾病（mitochondrial disorders，MIDs）主要由线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核DNA（nuclear DNA，nDNA）突变造成的呼吸链或氧化磷酸化的缺陷所致。组成线粒体的蛋白质有1000多种，除呼吸链复合体蛋白受mtDNA与核基因双重编码，其他蛋白均由核基因编码（图10-1）。虽然人类mtDNA是编码合成线粒体蛋白质的基础，但该过程亦依赖于nDNA编码的相关酶系统，如mtDNA的复制、修复、转录和翻译等过程均涉及相关酶的参与。因此，mtDN ......