[诊断]六、半乳糖血症个体化检测

天然有机奶和乳制品含有的乳糖是饮食中半乳糖的主要来源。其中任何一种酶的遗传性缺乏均导致半乳糖血症（galactosemia），但大多数半乳糖血症的患者是因为缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶而导致血液中半乳糖的大量累积。据美国新生儿筛查结果表明，半乳糖血症的发生率约为1 ∶ 60 000，亚洲人相对较低。由尿苷酰转移酶缺乏引发的半乳糖血症为Ⅰ型半乳糖血症。半乳糖血症的患儿出生乳汁喂养后几天即出现呕吐、拒食、倦怠、腹泻、失重等临床特征，一周后可表现出肝损害和黄疸、肝肿大、腹水等临床特征。型半乳糖血症则主要表现为 ......