[概述]第一节 眼遗传病致病基因的定位与克隆

人类疾病致病基因的克隆最能体现人类基因组计划的科学与社会价值，既是认识基因功能的主要途径，也是研究相关疾病病因与发病机制的基础。基于典型单基因遗传家系的致病基因分析，是克隆相关多基因遗传病的最佳途径或突破口。例如我们早已知道视紫红质循环与暗视觉的关系，视紫红质循环中任何一个环节的蛋白质编码基因都可能是具有夜盲症状的眼遗传病的致病基因，通过对一系列相关基因编码区序列的分析，确定了视紫红质基因（RHO，rhodopsin）突变可以导致视网膜色素变性或先天性静止性夜盲。无论是定位克隆还是功能克隆，确定致病基因突 ......