[速览]（八）线粒体肌肉病

肌肉病伴随大的mtDNA突变,包括单一大mtDNA缺失或大范围的mtDNA重复导致的KSS。无眼部症状的线粒体肌病伴随tRNA基因点突变,包括：① tRNALeu（3250C）突变导致的核黄素反应性肌肉病和新生儿突然死亡。MtDNAT7671A点突变（Taylor，2001），基因突变导致COX在线粒体膜的聚集减少，表现为散发性肌肉病。线粒体肌肉病伴随运动不耐受,发病年龄在10岁内，首发症状表现为运动不耐受和下肢肌无力，早期近端下肢大于上肢，二十岁出现颈、肩、下肢远端肌无力，30～40岁出现轻度面肌无力。 ......