[速览]（四）脆性X综合征（FRAXA）

脆性X综合征（fragile X syn drome，FraX）是一种X‐连锁不完全显性遗传病。智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常是其典型的临床特征。Xq27.3区带处1个（CGG）n结构中n拷贝数由正常6‐52扩展至大于或等于230时是95%脆性X综合征患者发病的分子基础。本病编码基因即FMR1基因（fragile X mental retardation‐1，FMR1）。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病。FMR1基因前突变型动态突变因其扩展范围尚在常规PCR技术扩展的极限内，现常 ......