[诊断]第四章 先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是皮质醇合成障碍的一组常染色体隐性遗传疾病。例如21‐羟化酶缺乏症（21‐hydroxylase deficiency，21‐OHD）表现为皮质醇和醛固酮水平降低，17‐羟孕酮（17‐OHP）和雄激素水平升高。酶缺陷越严重，皮质醇和醛固酮缺乏程度越严重，雄激素影响越明显。参照文献，将基因型分为3组：组1（严重突变／严重突变），组2（中度突变／中度突变，中度突变／严重突变），组3（轻度突变／轻度突变，轻度突变／中度 ......