[速览]二、先天性肌无力综合征

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes，CMS）是指生后至儿童早期起病，眼肌、球部肌肉和肢体受累，出现疲劳性肌无力的一组遗传性神经肌肉接头传递障碍性疾病。根据病变在神经肌肉接头的部位而分为突触前、突触和突触后CMS（表19-4），目前至少发现20个基因突变与此类疾病相关，突触后CMS最常见，大部分突触后CMS为AChR缺陷。Dok-7相关CMS:Dok-7在突触发生中起重要作用,是肌肉内源性的MuSK的激活剂，在维持成熟的神经肌肉接头结构方面起重要作用，其突变导 ......