[概述]二、Leber先天性黑矇

Leber先天性黑矇（ Leber congenital amaurosis ， LCA ）于1869年由Leber首先描述，临床上并不罕见，是盲童的重要致盲原因之一，约占先天性盲童的10% ～ 19% 。本病通常在出生时已存在，视功能严重障碍，大多数至儿童期已为盲目。早期病例眼底可无明显异常，逐渐表现为明显的视网膜变性改变。ERG检查通常熄灭或重度降低，其他临床表现可有眼球震颤、指眼征、眼球凹陷、高度远视、斜视、白内障等。遗传咨询：本病的遗传咨询尤为重要，视网膜母细胞瘤患者家属的发病风险率可参照表2 - ......