[速览]第十七章 骨骼遗传性疾病

成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）是一种遗传性结缔组织疾病，其临床特点是骨质脆性增加而易致长骨骨折，其他主要临床表现包括骨骼畸形、蓝巩膜、听觉丧失、牙脆呈乳光色（牙质生成不全）。现已清楚，90%的成骨不全患儿有明显的全身Ⅰ型胶原质（结构）和（或）量的缺陷。型胶原是骨骼结缔组织的重要结构蛋白,如发生缺陷，就妨碍骨质强度的增强，易发生骨折和畸形。尽管成骨不全曾有“脆”骨病之称，但其生物力学行为更像“太妃糖”，而不像真正脆的物质，如“玻璃”。对于成骨不全患儿的描述可追溯到阿拉伯时代 ......