[速览]第二章 氨基酸代谢障碍

高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，其发病率随各人种和民族而异。任一上述编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺乏，使苯丙氨酸合成原料辅酶BH4缺乏，即非经典型PKU。非经典型PKU仅占1%～3%，不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。可根据母体中血清苯丙氨酸水平异常升高进行诊断，患者怀孕期间需低苯丙氨酸饮食。 ......