[速览]第一章 进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是以进行性加重的肌无力、肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性骨骼肌疾病的总称，由于患者编码肌细胞相关蛋白的基因变异，造成蛋白缺陷或功能障碍，导致肌细胞完整性破坏。肌电图呈肌源性改变，血清肌酸激酶（creatine kinase，CK）不同程度增高，骨骼肌病理像呈肌营养不良性病理改变，肌纤维大小不一，活跃的肌纤维变性、坏死和再生，结缔组织增生，先天性肌营养不良可伴肌纤维成熟障碍。PMD属于单基因遗传病，多数类型尚无有效治疗方 ......