[诊断]【病因诊断】

少数内分泌疾病用化学方法即可作出病因诊断，如地方性缺碘性甲状腺肿可以通过测定尿碘排出量或作甲状腺摄131I率确定其病因。雄激素受体（ androgen receptor ， AR ）数目、功能与突变分析能提供性腺功能减退的病因诊断依据。例如，由于引起先天性甲减的因素很多，所以应根据临床表现确定待检的候选基因，较常见的突变为TSH受体基因、 T3受体（ T3R ）基因、 TPO基因、甲状腺球蛋白基因、 TSH β亚基基因或NIS基因。但是，医师不能单独依据染色体核型和基因突变分析作出诊断，如果这些检查能与临 ......