单基因遗传病有三种主要的遗传模式:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X‐连锁隐性遗传。其他少见的遗传模式包括X连锁显性遗传、线粒体遗传以及基因印迹相关性遗传等。由于遗传了不稳定的DNA重复序列而导致的遗传性疾病也日益受到关注(见其他遗传模式)。很多先天性疾病没有明确的遗传模式,这些疾病可以被归为多基因或寡基因遗传病,即疾病可能是数个基因共同作用的结果。Southern印迹杂交技术可以在先天性强直性肌萎缩的婴儿19号染色体上发现肌强直激酶基因序列中存在大量的三碱基扩增序列,就像之前在“其他遗传模式”中的提 ......