[病因学]三、遗传学研究

从20世纪90年代初开始，一系列里程碑式的研究奠定了遗传性LQTS的分子遗传学基础。RWS至今已有12个基因亚型（表5‐1‐.锚定蛋白是一种衔接蛋白，与多种离子通道蛋白连接在一起，如Cl －／HCO － 3交换器、Na ＋／K ＋‐ATP酶、电压敏感性钠通道、Na ＋／Ca2 ＋交换器（NCX，或称I Na‐Ca）和钙释放通道［由三磷酸肌醇（IP3）或兰尼碱（ryanodine）受体介导］。据估计，一个以上基因参与导致的LQTS通常有更严重的临床表现，如显著延长的QT间期、与心律失常性猝死高度相关的T波异 ......