[临床表现]（一）先天性肾上腺皮质增生导致雄激素过多

先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）是于胎儿期起病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中以21‐羟化酶为主的多种必需酶缺乏所引起的一组疾病。发病率为1 ∶ 13000活产儿，美国Alaska局部地区达1 ∶ 282。据美国统计资料，易于漏诊的轻型先天性肾上腺皮质增生症的发病率达1 ∶ 100～1000。有报道以上①、②项在非失盐型的典型21‐羟化酶缺陷和非典型21‐羟化酶缺陷患者测定值在正常范围，因而羊水17‐羟孕酮和雄烯二酮水平被视为是产前预测典型的失盐 ......