[概述]第十二节　4-羟丁酸尿症

4 -羟基丁酸尿症（ 4 - hydroxybutyric aciduria ）是由于琥珀酸半醛脱氢酶缺乏导致患者尿液、血清、脑脊液中大量蓄积4 -羟基丁酸（ GHB ） ，故本病又称琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（ succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ， SSADH ， MIM.凡智力障碍、伴肌张力低下、非进行性共济失调以及反射减弱需考虑本病，脑MRI影像表现有助于临床诊断，尿液中GHB显著增高、血清和脑脊液的GHB 、 GABA浓度增高可诊断本病，外周 ......