[概述]第二节　丙酸血症

丙酸血症（ propionic acidemia ， PA ， OMIM。606054 ） ，是支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢异常的一种较常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传代谢病，是由于丙酰CoA羧化酶活性缺乏，导致体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积，出现一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。1961年由Childs等人首先报道，临床以反复发作的酮症酸中毒为特征，血尿中存在大量甘氨酸，最初也称为酮性高甘氨酸血症。1971年Gompertza证实PA发病本质是线粒体中丙酰CoA羧化酶活性缺乏。1983 ......