[概述]第二节 单基因遗传病

孟德尔遗传病（Mendelian inherited disease，Mendelian genetic disease）是指按照孟德尔方式传递的疾病。根据其致病基因所在染色体及基因显、隐性质的不同，可以把孟德尔遗传病分为常染色体遗传（autosomal inheritance）和性连锁遗传（sex-linked inheritance）遗传两大类，两者各进一步分为显性（dominant）遗传和隐性（recessive）遗传两种。异质性这一概念对于遗传病的临床基因诊断和确定基因治疗靶点具有重要意义，因为不 ......