[速览]一、囊性纤维化

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱，黏液腺增生，分泌液黏稠，汗液氯化钠含量增高。临床上有肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被黏稠分泌物阻塞所引起的一系列症状，而以呼吸系统损害最为突出。非编码区突变:突变位于基因调节区域,目前报道较多的是intron8的5T突变，该突变已被证实可导致基因转录水平的降低，并可出现临床症状。如能早期诊断，控制呼吸道感染，注意饮食疗法，儿童期间病死率可下降，并可存活至成年。 ......