[概述]第七章　线粒体病

线粒体病（ mitochondriopathy ）是因遗传性氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍而导致的一组疾病，也称为线粒体细胞病。近十年间全球进行了几项线粒体病的流行病学研究，最早的一项研究是在芬兰北部， Majamaa等对临床疑诊为线粒体病的患者进行了血液mtDNA A3243G点突变的筛查，发现在该地区成人中A3243G点突变的携带率为16.3 / 100 000 。Chinnery等对英国北部的成人进行线粒体病的筛查，发现7.59/100 000的成年人携带有明确的mtDNA突变，而携带明确致病基 ......