[速览]第272节　遗传性高氨血症

氨基酸分解代谢可产生游离氨（ NH3 ） ，而氨对中枢神经系统具有毒性作用。上述酶缺陷导致高氨血症（ hyperammonemia ） ，患病率1 / 3万，为先天性遗传性高氨血症中最常见的原因。其诊断主要依据血氨水平明显增高，在婴儿血浆氨浓度一般超过200 μ mol/L （正常值＜ 35 μ mol/L ）新生儿高氨血症的鉴别诊断见图，氨甲酰磷酸合酶或鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷的患者没有特殊的血浆氨基酸异常，而有高氨血症所继发的谷氨酸、天冬氨酸和丙氨酸水平增高。苯甲酸钠250 ～ 375mg/kg可控制 ......