[诊断]二、肠病性肢端皮炎综合征

Danbolt综合征。遗传缺陷基因:SLC39 A4,基因图定位：8q24.3，该基因编码摄取锌的跨膜蛋白，肠道有缺陷引起锌吸收不良，可能和人乳喂养有关。获得性锌水平继发于吸收不良、锌储备不足、短肠综合征、克罗恩病、肠寄生虫感染、食物过敏、进食障碍疾患。颗粒细胞层消失,上表皮层苍白水肿，表皮牛皮癣状或萎缩，偶尔可见角质层下脓疱。皮肤病损表现为红斑和湿疹,逐渐进展为水疱、大疱疹、脓疱，好发于口周、外生殖器、肛周及肢端。血浆锌水平减低,皮肤活检有特征性组织病理学表现。测定毛发、尿、唾液腺锌水平和血浆碱性磷酸酶 ......