[速览]唐氏综合征

临床特征：又名21-三体综合征，比正常人多一条21号染色体。常见体征有：出生时肌张力减低，颈背皮肤增多，颅缝分离。内眦赘皮，扁平鼻，小耳，小嘴，外眼角上斜，眼虹膜有布鲁什菲尔德斑（Brushfield斑）。手指尺侧箕型纹多，第1趾与第2趾间距宽，跖褶纹深，足底趾球区为胫侧弓形纹。发育常迟于正常人，有轻到中度智力低下，智力障碍是其最主要的特征。21三体综合征在出生时还常伴有：心脏缺陷（如室间隔缺损），食管闭锁，十二指肠闭锁，听力障碍，髋关节脱位，睡眠呼吸暂停和甲状腺功能低下等。儿童期的患儿易患急性淋巴细胞性 ......