[速览]（二）LGMD2B

1994年发现LGMD2B的致病基因DYSF，位于2p13，1998年成功克隆基因产物，由于与FER-1蛋白氨基酸具有同源性，命名为dysferlin蛋白。DYSF共55个外显子，编码蛋白dysferlin，分子量.对于肌细胞膜上dysferlin蛋白部分缺失（表达减弱）的患者，需除外其他相关蛋白caveolin-3或钙激活蛋白酶-3异常导致的dysferlin蛋白继发性缺失，应结合临床表现和组织化学染色仔细分析。LGMD1C（caveolin-3蛋白缺失）和LGMD2A（calpain-3蛋白缺失）起病 ......