[诊断]二、检验诊断

CADASIL目前实验室常规检查项目较少，其实验室诊断主要依据分子生物学技术如Notch-3基因突变检查以及病理检查。临床诊断价值和评价:CADASIL病理改变为脑深部多发的腔隙梗死和白质脑病,以及小动脉中层平滑肌细胞表面GOM的沉积，这些特征性的病理改变是诊断CADASIL的“金标准” 。3 ）基因检测（即DNA测序）可以十分有效地诊断该病，但若基因突变的部位不发生在最常见的第4号外显子或较常见的第.1 .怀疑CADASIL时，首选检验组合建议为病理学分析+同型半胱氨酸（ HCY ） +脑脊液细胞计数及 ......