[速览]第四章 遗传代谢病

遗传代谢病（inbornerrorofmetabolism）又称先天性代谢缺陷病，是遗传性生化代谢缺陷的总称。遗传代谢病由于基因突变，使蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体及载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。有些遗传代谢病在婴儿早期即可有典型表现，如在新生儿期出现喂养困难、呼吸异常、酸中毒、高氨血症、黄疸不退、脱水、电解质异常、持续呕吐、低血糖、肝大、惊厥以及尿中有持续臭味，对于不能用一般疾病解释的临床表现，应疑为遗传代谢病 ......