[病因学]【病因和发病机制】

FRDA致病基因定位于9q13～q21 ﹒ 1，编码frataxin（X25），包含210个氨基酸残基，基因包括7个外显子，在灵长类中高度保守。在基因的第1个内含子内包含一段GAA重复序列，90%以上的Friedreich共济失调患者为GAA扩展突变致病，GAA重复次数在大多数正常个体为7～12次，正常范围为6～34次，异常范围为67～1700次，扩展的GAA重复序列在减数分裂中不稳定。GAA重复序列发生扩展后，在转录过程中，RNA聚合酶沿模板链前进时，非模板链可形成瞬时R‐R‐Y三链结构，即所谓“ st ......