[病因学]一、病因和发病机制

到目前为止，已有4种AD相关疾病基因被阐明，分别为21号染色体21q11.2～21q21区域的β淀粉样蛋白前体（APP）基因、14号染色体的14q24.3区域的早老素1（presenilin 1，PS1）基因、1号染色体1q31～42区域的早老素2（presenilin 2。其中，APP、PS1和PS2基因突变是早发家族性AD的主要病因，而ApoE基因则构成了迟发AD的主要危险因子。AD患者尸检和脑活检显示，前脑基底核内胆碱能神经元有70%～80%变性以至死亡，突触前乙酰胆碱的合成，乙酰胆碱酯酶和胆碱乙酰 ......