[病因学]六、卒中和脑血管病的遗传学

过去的1年里，脑血管疾病（从小血管病变到颅内动脉瘤以及缺血性卒中）的遗传学研究有了一些新的进展。在小血管病变家族中存在Ⅳ型胶原α 1（colagen type Ⅳ α 1，COL4A1）基因突变。型胶原是血管基底膜的一种整合成分, COL4A1和COL4A2是含量最丰富的Ⅳ型胶原，可形成异源三聚体。尽管我们对白质高信号的认识尚不全面，但有证据表明，MRI显示的白质高信号与高血压、卒中和可能预后不良的半暗带有关。CADASI L是单基因遗传的脑小血管病变，事实上所有NOTCH3突变携带者都将发生白质损伤和皮 ......