一、通过结构分析探讨基因变异在疾病发生中的作用

基因结构改变即基因突变是人类疾病发生的重要原因之一。对于由基因结构改变引起的疾病，弄清其发病机制的基本策略是突变基因的结构分析，并通过对突变基因的结构分析找到致病突变。主要方法有：核糖核酸酶切分析、杂合双链分析、化学切割错配、酶促切割错配、多元焦磷酸测序法等。能用于核酸结构分析并检测基因突变的方法还很多，如限制性片段长度多态性分析、特异性寡核苷酸探针斑点杂交、反相点杂交分析、单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳分析、甲基化特异性PCR、DNA芯片技术、实时荧光PCR技术、质谱法、变性高效。 ......