[病因学]二、病因及发病机制

FCH的发病机制尚不清楚，研究表明遗传异质性、不完全显性和基因之间以及基因与环境间相互作用在FCH的发生、发展过程中共同决定FCH的发病。目前认为可能与以下几个方面因素有关：载脂蛋白B产生过多。使用肌肉肌酸激酶启动子和增强子使LPL在骨骼肌超表达的转基因鼠已产生，发现杂合型的雄性转基因鼠肌肉中LPL水平增加，与对照组比较，体重无任何差异，但尸体脂质总量增加，而血浆TG浓度下降，进一步研究发现骨骼肌利用脂蛋白脂肪酸增加，降低了血浆TG水平，改善了脂肪贮积。FCH这一遗传连锁位点的发现为此病的诊断和治疗提供了 ......