[病因学]三、酪氨酸血症

酪氨酸血症（ tyrosinemia ）通常是指酪氨酸分解代谢途径的先天缺陷所导致的一组疾病，以酪氨酸在体液和组织中堆积为特征。根据代谢途径中酶缺陷的位点不同，共分为三型：酪氨酸血症Ⅰ型（ hereditary tyrosinemia type 1 ， HT - Ⅰ ）系延胡索酰乙酰乙酸水解酶（ fumarylacetoacetate hydrolase ， FAH ）缺陷，以肝、肾功能损害和周围神经病变为临床特征。酪氨酸血症Ⅲ型系4 -羟基苯丙酮酸双加氧酶（ 4 - Hydroxyphenylpyruv ......