[概述]第十节　半乳糖血症

半乳糖血症（ galactosemia ， OMIM。人体内，半乳糖在半乳糖激酶（ galactokinase ， GALK ） 、半乳糖- 1 -磷酸尿苷酰转移酶（ galactose-1 - phosphate uridyltransferase ， GALT ）以及尿苷二磷酸-半乳糖- 4 ’ -差向异构酶（ uridine diphosphate galactose-4 - epimerase 。其中任何一个酶缺陷均可引起半乳糖代谢阻滞，半乳糖及其旁路代谢产物在体内堆积，引起半乳糖血症。通常所说的 ......