[概述]第四章　有机酸代谢病

甲基丙二酸血症（ methylmalonic acidemia ， MMA ）是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素（ cobalamin ， cbl ，维生素B12 ）代谢缺陷，导致甲基丙二酸、 3 -羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起的疾病。根据酶缺陷类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷（ Mut型， MIM251000 ）及其辅酶钴胺素代谢障碍两大类。Mut 、 cblA 、 cblB及cblH缺陷型仅表现为MMA ，故称为单纯型MMA ， cblC 、 ......