[概述]第十五章　代谢性脑病

半乳糖血症（ galactosemia ）是半乳糖转变成葡萄糖代谢过程中由于各种酶的缺乏或缺陷，半乳糖酶前物质于体内堆积，造成肝、肾、脑等器官及组织细胞损害。临床特点以肝大、低血糖、智力障碍、白内障为特征，是一种常染色体隐性遗传病。生后2个月内的婴儿应排除新生儿暂时性半乳糖血症（ transient neonatal galactosemia ）可能，其特点是血中半乳糖轻度升高、血α -胎儿蛋白升高，数月后可自动恢复正常，患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血症相鉴别。 ......