[临床表现]第二节　遗传病分类

导读据遗传物质的结构和功能改变的不同将遗传病分为五大类。研究发现细胞基因组芯片能检测出的微缺失以及病理性拷贝数变异发生率远高于常规染色体核型分析，对多发畸形、不明原因智力落后/发育迟缓等疾病有较高的诊断价值，临床上推广细胞基因组芯片分析技术后将替代多数染色体核型分析。一对基因中只要有1个致病基因存在就可表现出性状称为显性基因（ dominant gene ） ，一对基因需2个基因同时存在病变时才出现表现性状称隐性基因（ recessive gene ） 。致病基因在常染色体上，亲代只要有1个显性致病基因传 ......